【親子出國旅遊訂房】阿巴柏林飯店 - 柏林
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下面附上一則新聞讓大家了解時事
兒時常跌倒、姿勢怪異 龐貝氏症莫錯失黃金治療期 : 【健康醫療網／記者田柏升報導】30歲的龐貝氏症患者張先生，小時候走路常跌倒，姿勢怪異，父母以為只是缺乏運動，長大後問題就會改善。後來國小五年級時被診斷出脊椎側彎，行動仍然緩慢，直到國二被老師體罰時，怎麼都無法達成動作，才被帶到腦神經內科檢查，確診為罕見的晚發型龐貝氏症，遺憾錯失了黃金治療期，肌肉已逐漸無力。 染色體變異缺失 肝醣轉葡萄糖功能出問題 龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士指出，龐貝氏症是因為染色體基因突變或缺失，導致體內缺乏負責轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，造成無法分解的肝醣持續堆積，進而肌肉功能受損，影響包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟在內等多重器官，是一種隱性遺傳罕見疾病，分為嬰兒型及晚發型兩種。 嬰兒型不及早治療 恐難活過2歲 嬰兒型發生率約為五萬分之一，出生前幾個月內，就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力的情形，病情發展迅速，不立即治療常因心臟衰竭僅能存活一、二歲。2008年起台灣已全面推廣龐貝氏症嬰兒篩檢，為新生嬰兒把握黃金治療期。 晚發型發病不問年齡 平均6-8年才確診 晚發型龐貝氏症發生率約為兩萬分之一，兒童至成人都可能發病，陳博士曾收治一名病患甚至在70歲高齡才發病，主要影響骨骼肌肉及呼吸肌肉，典型症狀包括肌肉無力、下背疼痛、脊椎側彎、晨間頭痛、呼吸困難與睡眠呼吸障礙等。 晚發型龐貝氏症初期症狀，與其他神經肌肉疾病症狀類似，診斷困難。許多患者常遊走神經科、骨科、胸腔內科、免疫風濕科等皆無法確診，有33%病友曾被誤診為其他疾病，平均歷時6-8年才獲正確診斷。 治療以酵素替代療法為主 支持性療法為輔 目前主要以「酵素替代療法」終身治療，定時到醫院注射藥物，再根據患者症狀輔以不同支持性療法，例如飲食照護、呼吸照護、運動肌復健等，改善患者整體生理機能，並需要持續追蹤觀察。 誤診肌損不可逆 懷疑發病可諮詢神經內科 無論延誤診斷或誤診都將造成不可逆的肌肉損傷，肌肉強度及功能退化後，需要靠輔助器協助生活，也可能造成社交障礙，呼籲民眾平時應該注意身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現合併症狀，應該到神經內科諮詢檢查。 【延伸閱讀】：長期服用避孕藥 維他命B群不可少
伊凡卡變家庭主婦？ 分身互動展創話題 : 美國一位藝術家推出伊凡卡主題展覽，但展出的不是個人服裝或私人物品，而是找來一個跟伊凡卡長很像的女生，在展間裡拿著吸塵器吸地，旁邊還有麵包屑山，讓參觀民眾可以把麵包屑撒在地上，再讓山寨伊凡卡過來清理，只是過於嘲諷的方式，有人認為不太尊重本人。 拿起吸塵器吸地，覺得眼熟嗎？ 金髮大眼，曼妙身材，以為是川普女兒伊凡卡嗎？不，她可不是正牌的第一千金。 民眾：「這感覺有點不太尊重，這滿情感宣洩的，我想我應該要給她點事情做。」 抓起一把麵包屑，朝地毯灑過去，山寨伊凡卡就會優雅走過來，拿吸塵器慢慢清理，這是美國藝術家推出的「互動展」，而且主角服裝還特別挑過，跟伊凡卡參加G20峰會那件，幾乎一模一樣。 藝術家珍妮佛儒貝爾：「很多人會丟麵包屑，然後非常期待她會跳過來，立刻把麵包屑給吸起來，不過最後都是有點小失望。」 有人覺得有趣，也有人覺得太嘲諷，還有保守派媒體痛批，這簡直是暴力藝術，像在鼓勵大家丟垃圾，就連伊凡卡本人也發起推文說，女性可以選擇互相打擊，或是相互鼓舞，而她選擇後者。 CNN記者：「但藝術家回應，她並沒有要打擊伊凡卡，也沒有要鼓舞她，之所以會選擇伊凡卡當主角，是因為她是女性主義與女人味的象徵。」 強調是藝術創作，是好是壞都有人欣賞，用搞笑手段戲弄第一家庭，成功創造話題。 更多 TVBS 報導
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