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龐貝氏症難辨 易被誤診 : 由於晚發型龐貝氏症初期症狀與其他神經肌肉疾病症狀相似，且患者的疾病進程差異性高，更增加診斷上的難度。多數患者常遊走於神經科、骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科而無法確診。中研院院士陳垣崇表示，調查顯示，33%病友曾被誤診為其他疾病，包括生長遲緩、肌肉萎縮症、脊髓肌肉萎縮症、僵直性脊椎炎等。 根據國外及台灣的研究，晚發型龐貝氏症患者從發病到確診，平均歷時約6-8年的時間。無論是延遲診斷或誤診，都將造成患者不可逆的肌肉受損和病情惡化，肌肉強度及功能退化導致需要使用輔助器，也連帶對社交活動造成障礙。呼籲民眾平時應關注身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現上述合併症狀，應至醫院神經科進行諮詢與檢查。 現年30歲的龐貝氏症患者張先生，國小時被診斷出脊椎側彎，走路時常跌倒，爬山、爬樓梯走沒幾步路就氣喘吁吁，明明使勁全身氣力，移動速度仍十分緩慢，甚至因為腳沒力，走路變得一跛一跛。先後到骨科、中醫求診，遲遲找不到原因，直至國二才到腦神經內科檢查，確診為罕見的龐貝氏症。 陳垣崇院士指出，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖�酉每」（acidalpha-glu-cosidase,GAA）酵素，使得大量無法分解的肝醣持續堆積，造成肌肉功能受損，並漸進式影響多重器官，包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。 龐貝氏症根據發病年齡而分為嬰兒型及晚發型兩種。台灣自2008年起全面推展龐貝氏症新生兒篩檢，目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為五萬分之一，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形，病情發展迅速，若沒有立即治療，常因心臟衰竭僅能存活至一、二歲；而晚發型龐貝氏症的發生率約為兩萬分之一，從兒童至成人皆可能發病，症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉，如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。 根據最新一份中港台龐貝氏症病友調查報告，患者出現病徵後求醫比例僅三成，未及時求醫原因包含沒有察覺病徵(46%)、誤以為因生活習慣影響，如少運動、吸菸等(38%)及感覺病情輕微(31%)；主動求醫的病友近5成是家人發現其身體異常而就醫。 目前龐貝氏症的主要治療方式為「酵素替代療法」（enzymereplacementther-apy,ERT），醫師亦會根據患者症狀輔以數種不同的支持性療法，如配合飲食照護、呼吸照護、運動及復健、心理支持，以改善患者整體的生理功能，擁有更好的生活品質。
陸實施新稅制法 陸委會提醒隱藏風險 : 記者林仕祥／台北報導 中國大陸自2019年1月1日正式實施新的「個人所得稅法」等相關規定，宣傳對台商的減稅優惠措施，卻避談對於查稅規定及衍生風險，陸委會提醒台商應注意並針對各項稅務變革及早審視並做好規畫，以利未來投資布局與長期發展。 ▲中國大陸今年起實施新的「個人所得稅法」。（圖／中央社） 陸委會表示，近期中國大陸因美中貿易衝突、經濟成長趨緩，以及實施嚴格環保法令與「共同申報準則」（CRS）加強查稅措施等影響，導致外商及台商紛紛規劃撤離中國大陸，因此對外宣傳「個人所得稅法」將加碼優惠境外人士（含台商），以吸引台商及外商續留大陸。 惟對於台商關注申領居住證是否會被認定為「稅收居民」等質疑，陸方僅透過涉台部門表示，居住證申領資格所指的「合法穩定住所」，與陸方稅法所說的「住所」，兩者並不等同，但因為不是由中國大陸稅務機關對外說明，且未納入法規明文規定，其權威性仍有疑慮。此外，根據過去經驗，陸方之說明、函釋或實施條例，可隨時由行政部門修正，無法明確保障台商權益。 陸委會指出，中國大陸近期新修正公布之「個人所得稅法」及「個人所得稅法實施條例」均已納入反避稅規定，並已實施CRS及利用大數據擴大查稅，對在陸的台商隱藏很大的風險。陸委會提醒台商及擬前往中國大陸經商工作的國人，作好稅務規劃，並注意隱藏的風險，以維護自身權益。 更多三立新聞網報導
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